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【摘 要】WHO（2010）消化系统肿瘤分类中的结直肠肿瘤部分增加了MUTYH-相关息肉病（MAP）的内容[1]。2002年AL-Tassan等[2]首次报告MUTYH基因突变与人类肠肿瘤有关,该研究发现,一个多发性结直肠腺瘤/腺癌家族7个兄弟中3个与家族性腺瘤性息肉病（FAP）的临床表现类似,但没有APC基因突变,不支持FAP;同时也没有检出肿瘤微卫星不稳定状态,不支持遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）。对MUTYH的分析发现,生殖细胞系双等位基因复合性杂合性突变导致其编码的165位和382位氨基酸改变,属常染色体隐性遗传病,因此将这类息肉命名为MUTYH-相关息肉病。该病变伴有结直肠不同组织学类型、不同数量的息肉,具有进展为恶性的倾向。国内对其研究报道很少[3,4],还没有典型病例报告。本文就其诊断标准、流行病学、临床特征、病理组织学及分子遗传学特征进行简述,旨在加强对该病的认识,以期提高临床病理诊断水平。