【出 处】：

【作 者】：詹阳 ;李宝珠 ;谷玉春 ;朱力

【摘 要】目的探讨胎儿软骨发育不全（ACH）的临床病理特征。方法对14例软骨发育不全胎儿尸检的临床病理资料进行回顾性分析并随访。结果 14例胎儿均无家族史,属新发病例,未发现明显引起基因突变的原因。胎儿ACH具有特征性的临床病理表现,胎儿长骨明显短于正常值。组织病理学,骨、软骨连接处凹凸不平,软骨黏液变性,软骨内毛细血管不规则增生;增殖的软骨细胞成熟和钙化异常,缺乏正常的柱状排列,同源细胞成片分布。结论 ACH是一种罕见的软骨内成骨骨化异常,病理检查可以确诊。该病变可以伴发其他畸形,病因有待于进一步研究。